Galaktokinaasi entsyymiä koodaavaa geeni on GALK1 ihmisellä. Se sijaitsee kromosomissa 17q25.1. Tämä entsyymi GK luonnehdittiin vuonna 1981 ja samalla myös kuvattiin Gal-1-P uridyltransferaasi. Vuonna 1969 Harperin biokemian kirjassa nämä esiintyivät jo kaavakuvassa.
Vuonna 1995 kloonattiin GK cDNA ja tunnistettiin mutaatio kahdesssa suvussa, joissa esiintyi kaihia. galaktokinaasi-geenin GALK1 aktiivisuuksia vertailtiin ihmisen galaktokinaasiproteiiniin GK2 vuonna 1995. Ihmisen GALK1-geenin tarkempi rakenne selvitettiin 1996. Vuonna 1999 havaittiin GK1 geenimutaatiota, josta aiheutui galaktoosikinaasivajetta. Teoreettinen tutkimus erään pistemutatation vaikutuksesta entsyymin stabiiliuteen tehtiin 2011. Vuonna 2013 selvitettiin interaktioita galatokinaasin (GALK) ja sen inhibiittoreitten kesken. Homotsygoottisuuskartoituksissa tunnistettiin GALK1-mutaatio, josta aiheutui autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen kaihi- tämä tunnistettiin neljältä aikuiselta sisarukselta 2014. Vuonna 2017 selvitettiin galaktosemian aiheuttamien henkisten häiriöiden taustalla olevan GALK-geenin mutaation.
(Miten yleinen ilmiö on galaktosemia?Tästä erikseen:Galaktosemian yleisyys. Onko syytä seuloa?)
- GALK1 gene, Also known as
- GK1; GALK; HEL-S-19
- Summary: Galactokinase is a major enzyme for the metabolism of galactose and its deficiency causes congenital cataracts during infancy and presenile cataracts in the adult population. [provided by RefSeq, Jul 2008]
- Expression: Ubiquitous expression in kidney (RPKM 15.6), liver (RPKM 14.6) and 25 other tissues See more
- Preferred Names
- galactokinase
- Names
- epididymis secretory protein Li 19
- galactose kinase
- NP_000145.1
- EC 2.7.1.6
- http://www.enzyme-database.org/news.php
Related articles in PubMed
- Clinical evaluation and mutational analysis of GALK and GALE genes in patients with galactosemia in Greece: one novel mutation and two rare cases. Schulpis KH, et al. J Pediatr Endocrinol Metab, 2017 Jul 26. PMID 28672748
- Homozygosity mapping identifies a GALK1 mutation as the cause of autosomal recessive congenital cataracts in 4 adult siblings. Chacon-Camacho OF, et al. Gene, 2014 Jan 25. PMID 24211322
- Static and dynamic interactions between GALK enzyme and known inhibitors: guidelines to design new drugs for galactosemic patients. Chiappori F, et al. Eur J Med Chem, 2013 May. PMID 23517731
- Galactokinase deficiency induced cataracts in Indian infants: identification of 4 novel mutations in GALK gene. Singh R, et al. Curr Eye Res, 2012 Oct. PMID 22632133
- The effect of a Pro²⁸Thr point mutation on the local structure and stability of human galactokinase enzyme-a theoretical study. Jójárt B, et al. J Mol Model, 2011 Oct. PMID 21264483
GeneRIFs: Gene References Into Functions
- Mutation in the GALK gene is associated with mental disorders in galactosemia.
- The GALK1 gene was included in this interval and direct sequencing.
- Data indicate taht the interactions between galactokinase (GALK) and its potential inhibitors by molecular dynamics simulations.
- The study highlighted the importance of GALK gene analysis in diagnosis of galactosemia in Indian population.
- A possible mechanism for the unfolding caused by the Pro(28)Thr point mutation of human galactokinase.
- Observational study of gene-disease association, gene-environment interaction, and pharmacogenomic / toxicogenomic. (HuGE Navigator)
- Pathogenic mutations in GALK1 that are responsible for autosomal recessive congenital cataracts in consanguineous Pakistani families, are reported.
- These results suggest that the elevated GALK1 activity resulted from enhanced gene expression, due to nucleotide variation within GALK1 promoter
- Observational study of gene-disease association. (HuGE Navigator)
- Observational study of genotype prevalence. (HuGE Navigator)
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar